Síndrome de Peutz-Jeghers e Transformação Maligna: Relato de Caso de Adenocarcinoma Gástrico e Colorretal Sincrônico

Resumo

A Síndrome de Peutz-Jeghers (SPJ) é uma condição genética rara, de herança autossômica dominante, caracterizada pela presença de pólipos hamartomatosos no trato gastrointestinal e por pigmentação mucocutânea típica, estando associada a um elevado risco de desenvolvimento de neoplasias ao longo da vida. Este estudo relata o caso de um paciente do sexo masculino, 63 anos, com diagnóstico prévio de SPJ, que apresentou quadro de melena progressiva desde dezembro de 2024, associado à anemia grave (hemoglobina de 3 g/dL) e perda ponderal significativa de 7 kg em três meses. A investigação diagnóstica por colonoscopia evidenciou polipose colônica, com pólipos hamartomatosos apresentando displasia de alto grau no ceco e no cólon sigmoide, além da presença de adenocarcinoma neste último segmento. A endoscopia digestiva alta revelou lesão gástrica ulcerada, enquanto a tomografia computadorizada identificou tumores gástricos e colônicos sincrônicos. O paciente foi submetido a tratamento cirúrgico com gastrectomia total e retossigmoidectomia oncológica, apresentando evolução clínica satisfatória, apesar da necessidade de reabordagem cirúrgica por evisceração. A discussão do caso reforça que a SPJ está associada a risco cumulativo de neoplasias superior a 90%, destacando a progressão de pólipos hamartomatosos para adenocarcinoma e a importância da vigilância endoscópica sistemática desde a adolescência. Conclui-se que o acompanhamento precoce e regular é essencial para a detecção e o manejo oportunos de lesões pré-malignas e malignas, sendo fundamental a atuação de uma equipe multidisciplinar no cuidado desses pacientes.